NIPTとは
NIPT（Non-invasive Prenatal Testing：非侵襲的出生前遺伝学的検査）は、母体の血液から胎児由来のDNA（cell-free fetal DNA: cffDNA）を解析することで、胎児の染色体数異常のリスクを評価する検査です。
母体血中には胎児由来のDNAが妊娠初期から存在し始め、妊娠が進むにつれて濃度が上昇します。NIPTはこのcffDNAを解析し、胎児の染色体に数的異常がないかを調べます。
検査対象となる染色体数異常
- 21トリソミー（ダウン症候群）
- 18トリソミー（エドワーズ症候群）
- 13トリソミー（パトウ症候群）
クリニックや検査会社によっては、他の病気を調べている検査施設もあります、しかし、当院は出生前検査認証制度等運営委員会の認証施設であり、その精度や意義を考えて、NIPTの検査対象をダウン症、18トリソミー、13トリソミーの3つに限定しています。
検査実施時期
当院では妊娠10週以降16週以下としております。
当院の検査方法と費用
本検査は、妊婦さんが検査方法や検査でわかる染色体疾患、検査結果によって起きうる状況について十分に理解した上で検査を希望される場合に行われる検査です。
検査を希望される場合は、本検査について、そして羊水検査や絨毛検査などの確定的検査について十分ご理解いただくために、遺伝カウンセリングを受けていただくことを必須としております
- 妊娠10週以降に、10～20ml程度の採血をします。
- 検査結果は約2週間ででます。
- 検査結果が陽性であった場合は、結果の意味やその後の確定的検査について十分に説明し、基幹施設（宮城県立こども病院）と連携してサポートして参ります。
検査の流れ
- 初診をご予約ください。
出生前検査の意識等について相談させていただき、遺伝カウンセリングおよびNIPT検査日について予約をおとりします。 - （遺伝カウンセリング当日）ご夫婦で遺伝カウンセリングをうけていただきます。ご本人のみで来院された場合は、遺伝カウンセリングおよびNIPT検査を実施できませんのでご注意ください。遺伝カウンセリングをうけていただいたのち、NIPTの意義を十分ご理解いただき、受検を希望された方について採血を実施いたします。
- （再診）約2週間後の再診枠を当院で予約します。結果説明と、検査結果に応じて確定検査のご案内をさせていただく場合があります。
費用
- NIPT検査料 131,400円
- 遺伝カウンセリング料 5,000円
- ※本検査は自費診療です。
※その他、初診料（自費）、再診料（自費）が別途かかります。
ご不明な点がございましたらクリニックまでお問い合わせください。
よくある質問
NIPTとはどんな検査ですか？いつ受けられますか？
NIPT（新型出生前検査）は、妊娠中の母体の血液に含まれる胎児由来のDNAを調べ、染色体異常の可能性を評価する検査です。採血のみで行えるため身体的負担が少なく、検査は妊娠10週以降に受けることができます。10週未満では胎児DNAが十分でないことがあり、結果が不正確になる可能性があります。
検査結果はどのくらい確実ですか？「陽性」「陰性」はどう理解すればいいですか？
NIPTは精度が高い検査ですが、確定診断ではなくスクリーニング検査です。
- 陽性 → 異常の可能性が高いという結果であり、羊水検査や絨毛検査などの確定診断が必要です。
- 陰性 → 異常の可能性は低いと考えられますが、ごく稀に偽陰性が起こることもあります。
結果は「可能性を評価する検査」である点を理解しておくことが大切です。
検査費用はいくらですか？保険は使えますか？
NIPTは治療を目的とした検査ではないため、健康保険の対象外です。そのため、費用は全額自費となります。（当院の検査費用は上記に記載しています）。また、医療費控除の対象にはなりません。
誰でも受けられますか？準備は必要ですか？
NIPTの受検を検討されているご夫婦に、遺伝カウンセリングを通じて出生前検査に対する十分な情報をお伝えします。十分ご理解をいただいた上で、検査の希望があれば選択肢となります。当院で受検する場合はご夫婦両方の同意が必要となります。
陽性判定が出たらどうすればいいですか？
まずは焦らずに、臨床遺伝専門医の医師からの説明を受けてください。そのうえで、結果を確定するために羊水検査や絨毛検査を受けることについて相談していきましょう。出生前検査認定制度の基幹施設である宮城県立こども病院と十分な連携をとりながらご夫婦をサポートします。
